DAMPAK TRANSFUSI PADA THALASEMIA

Editor :Wan Rika Haliza, S.Ked. Endang Sri Wahyuni, S.Ked. Riezky Valentina Astari, S.Ked. Roni Eka Saputra, S.Ked. Fakultas Kedokteran Universitas Riau. 2009.

-

PENDAHULUAN

-

Latar Belakang

Thalassemia berasal dari kata Yunani talassa, yang berarti laut. Yang dimaksud dengan laut tersebut adalah Laut Tengah, karena penyakit ini pertama kali dikenal di daerah sekitar Laut Tengah.¹ Thalassemia untuk pertama kali dijelaskan oleh Cooley (1925), yang ditemukannya pada orang Amerika keturunan Italia. Penyakit ini ternyata banyak ditemukan di daerah Mediterania dan daerah sekitar khatulistiwa.²

Thalassemia merupakan salah satu kelainan genetik terbanyak di dunia dengan 1.67% penduduk dunia sebagai pasiennya. Sekitar 7% penduduk dunia diduga carrier thalassemia, dan sekitar 300.000-400.000 bayi lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Frekuensi gen thalassemia tertinggi di negara-negara tropis, namun dengan tingginya angka migrasi, penyakit ini telah tersebar ke seluruh dunia.³ Di Indonesia, thalassemia merupakan penyakit terbanyak di antara golongan anemia hemolitik dengan penyebab intrakorpuskuler.² Data rekam medis rawat jalan pusat Thalassemia Departemen Ilmu Kesehatan Anak Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) menunjukkan bahwa sejak tahun 1993 hingga Juli 2007 terdapat 1.267 pasien thalassemia dengan penambahan 70-80 pasien baru setiap tahunnya.⁴

Thalassemia disebabkan oleh kelainan sintesis rantai globin (α atau β) dengan gambaran darah khas yaitu hipokrom mikrositer.⁵ Thalassemia mayor memberikan gambaran klinis yang jelas berupa anemia berat, splenomegali, ekspansi sumsum disertai deformitas tulang, dan kematian prematur. Thalassemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis.^2,5

Derajat anemia yang terjadi pada pasien thalassemia dapat bervariasi dari ringan sampai berat akibat eritropoeisis yang tidak efektif. Transfusi Packed Red Cells (PRC) masih merupakan tatalaksana suportif utama pada thalassemia dengan tujuan mempertahankan kadar Hemoglobin (Hb) 9-10 gr/dL agar anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal.^1,3 Pemberian transfusi darah yang berulang-ulang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti hemosiderosis dan hemokromatosis, yaitu menimbulkan penimbunan zat besi dalam jaringan tubuh sehingga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh seperti hati, limpa, ginjal, jantung, tulang, dan pankreas. Tanpa transfusi yang memadai, pasien thalassemia mayor akan meninggal pada dekade kedua.¹ Efek lain yang ditimbulkan akibat transfusi yaitu tertularnya penyakit lewat transfusi, seperti penyakit hepatitis B, C, dan HIV.^1,6

–

-

DAMPAK TRANSFUSI PADA THALASSEMIA

-

Thalassemia

a. Definisi

Thalassemia adalah grup kelainan sintesis hemoglobin yang heterogen akibat pengurangan produksi satu atau lebih rantai globin. Hal ini menyebabkan ketidakseimbangan produksi rantai globin.⁷ Defek genetik yang mendasari meliputi delesi total atau parsial dari gen rantai globin; serta substitusi, delesi, atau insersi nukleotida.⁸ Ketidakseimbangan rantai globin pada thalassemia akan mempengaruhi kegagalan eritropoeisis dan mempercepat pengrusakan eritrosit.⁷

Thalassemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal resesif menurut hukum Mendel dari orangtua kepada anak-anaknya. Penyakit thalassemia meliputi suatu keadaan penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk heterozigot) yang disebut thalassemia minor atau thalassemia trait, hingga yang paling berat (bentuk homozigot) yang disebut thalassemia mayor.^1,7

Klasifikasi dan Manifestasi Klinis

Secara klinis, thalassemia dibagi menjadi 3 grup. Klasifikasi ini memiliki implikasi klinis diagnosis dan penatalaksanaan.⁷

1. Thalassemia mayor

2. Thalassemia minor

3. Thalassemia intermedia

Thalassemia juga bisa diklasifikasikan secara genetik menjadi α^-, β^-, δβ^-, atau thalassemia εγδβ, sesuai dengan rantai globin yang berkurang produksinya. Pada beberapa thalassemia sama sekali tidak terbentuk rantai globin, disebut dengan thalassemia α^o atau β^o. Bila produksinya rendah, disebut thalassemia α⁺ atau β⁺. Sedangkan thalassemia δβ dapat dibedakan menjadi δβ^o dan δβ⁺, dimana terjadi gangguan pada rantai δ dan β.⁷….Baca selengkapnya (Read more…)